类坎贝尔病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome辨别诊断里的一些特征性诊疗体现主要有此表几种：

邻近地区特征

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和基本上类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome邻近地区产于很广，但某些 HDL syndrome有邻近地区产于不同之处。比如 HDL2 居多南非非裔（南非非裔 HD 所发体现里有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的迪亚哥里及的日本人里也有媒体报道。的日本人群需考虑 DRPLA，后者患小儿率在的日本人群里与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和英格兰人为主）里，需考虑大脑系统甲状腺激素小儿。

爱国运动症候群状注意到的肺脏

大部分 HDL syndrome除此以外有身躯的爱国运动障碍，以外鼻子、颈部、肢体等。但有相对来说头鼻子诱发户外活动居多大脑栉血小板剧增症候群，以外表演者-栉血小板剧增症候群和 McLeod syndrome。如为则有的肌亲和力障碍或爱国运动系统减退-强直syndrome喜无关的鼻子-鼻端-舌部累及则需考虑泛酸激酶无关的大脑坏性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可体现为情况严重的头鼻子肌亲和力障碍喜帕金森所发症候群状。

共济失调

虽然 HD 精神分裂症候群里不则会注意到轴突剧减，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有相对来说的共济失调，应考虑 HDL syndrome。极低加索人里需考虑 SCA17，的日本人里需考虑 DRPLA。

眼球户外活动诱发

在辨别诊断里非常有涵义。HD 小儿坏后期即有扫视启动诱发，后注意到扫视减慢和扫视范围增加。在情况严重的 HDL syndrome、表演者-栉血小板剧增症候群、PKAN 和 WD 里也有类似改坏。在大脑栉血小板剧增症候群里，能发现片段本土化扫视（fractionated saccades）和频域急跳（square-we jerks）。精神分裂症候群后期「轴突性」眼球户外活动诱发如扫视辨距不良、频域急跳、ocular flutter、扫视追随和微微归因于的眼震是大基本上脊髓轴突性坏性小儿的不同之处，能与 HD 辨别。

痉挛

HD 里，痉挛仅注意到在青少年同型 HD 里，10 岁以当年精神分裂症候群的小儿坏里 30%~50% 除此以外有痉挛。而痉挛在其他 HDL syndrome里较少，如 SCA17 小儿坏里 22% 注意到痉挛，表演者栉血小板剧增症候群里 60%，McLeod syndrome里 40%，HDL1 syndrome里大部分小儿坏除此以外有痉挛。DRPLA 里 20 岁当年精神分裂症候群小儿坏里几乎除此以外注意到，在 40 岁之后精神分裂症候群的小儿坏里，痉挛很少注意到。

实质性爱国运动速度

HDL1 实质性爱国运动速度较太快，发小儿后一般生存者 1~10 年。HDL2 精神分裂症候群后穴居年数 10~20 年，DRPLA 精神分裂症候群后的穴居年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome精神分裂症候群早的实质性较太快。青少年同型 HD 实质性较太快，但良性肾病表演者小儿（BHC）虽也在耳聋或婴幼儿精神分裂症候群，但实质性非常缓慢。

专门设计核查

在基因检测当年需要做基本的专门设计核查，基本上血液学核查能辨别急性或亚急性小儿因引致的表演者症候群状。一些基本上核查对 HDL syndrome诊断也有设法，如表演者-栉血小板剧增症候群和 McLeod syndrome则会有肌酸激酶和肠胃酶增极低，大脑甲状腺激素小儿的小儿坏部分注意到毒素甲状腺激素增高，WD 小儿坏 24 小时尿锌含量比增极低等。

大脑栉血小板syndrome（表演者-栉血小板剧增症候群、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血栉血小板比例增极低。

HD 小儿坏头上 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，视大脑和轴突剧减在疾小儿后期注意到。一些成年精神分裂症候群的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、大脑栉血小板剧增症候群和 McLeod syndrome。轴突剧减在辨别 HD 和 SCAs 里非常重要。DRPLA 小儿坏里，轴突脑干剧减、T2 相上基底视大脑下白质极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别诊断的各项诊疗不同之处阐述见上图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪